脑基底节区生殖细胞瘤

在儿科神经内会诊中，脑基底区占位的鉴别诊断要考虑生殖细胞瘤（占原发性颅内肿瘤的2%~3%）对生殖细胞瘤的知晓率相对较低。

，但是对

患者年龄：男性

病人：11岁

因认知下降，间歇性发热5年，肢体运动不灵活1年。

五年前无明显原因反应下降，记忆力下降，学习成绩下降，流涎增多，间歇性低热，体温常波动于37.3-38.0，可自行退烧。由于经济原因，他长期在当地诊所接受‘感冒’治疗，但病情并没有好转，之后逐渐口齿不清。

一年前，肢体僵直无明显诱因，动作不灵活，行走时易摔倒，右侧肢体较左侧肢体更显著。在国外医院看过医生，考虑到颅内感染的性质有待调查，给了抗生素和抗结核药物，但病情并没有好转，肢体痉挛和认知下降逐渐加重。

体检：进病房后生命体征平稳，内科系统体检无异常。神经系统体格检查：神志清醒，精神状态差，构音障碍，流涎，口齿不清，智力下降，记忆力和计算能力下降，双上肢肌张力()，双下肢腱反射()，双踝阵挛阳性，双踝病理体征阳性，无深浅感异常，中度共济失调，步态局促，脑膜。

检查：叶酸1.82(参考值3~20)ng/ml，维生素B12 163(参考值180~914)pg/ml，铁蛋白9.3(参考值23.9~336.2)ng/ml，同型半胱氨酸50.87(参考值5~15)mol/L，

12项肿瘤标志物全部阴性，铜蓝蛋白、角膜K-F环、肝脏超声正常。

腰椎穿刺未见异常。

CT显示：(1)左侧基底节区占位性病变；(2)双侧苍白球钙化。

颈髓MR检查可见左侧基底节区长T1斑块混合长T2信号，FLAIR呈混合高信号，DWI略高信号，右侧基底节区小斑块异常信号影。双侧大脑半球萎缩，脑室系统体积轻度增大。MRA和颈髓平扫未见异常。

影像科、神经外科、感染科医师会诊，考虑颅内生殖细胞瘤的可能性，建议明确的病理诊断。立体定向活检诊断生殖细胞瘤。免疫组化标记：肿瘤细胞PLAP()，CD117()，OCT3/4()，CD10()，p53()，CD30，AFP，HCG，CKAE1/AE3，GFAP，01ig2，LCA均为阴性，Ki67标记指数约为。继续放射治疗，范围从全脑到C1-C4脊髓。方案为每次2 Gy，每周5次，3周后总剂量为30 Gy。随访后患者颅内病变明显缩小，无发热，但认知障碍、构音障碍、肢体痉挛改善不明显，建议进行功能康复训练，目前肿瘤无复发。

2022-03-19